Eigenschaften

Das Down-Syndrom ist eine genetische und chromosomale Störung, die durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Dieses überschüssige genetische Material verursacht sehr einzigartige Gesichtsmerkmale, aber auch einen schwachen Muskeltonus, kognitive Retardierung oder Lernschwierigkeiten und einige Andere gesundheitliche Probleme

Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) schätzt, dass 1 von 1.000 bis 1.100 Lebendgeborenen auf der Welt von dieser Erkrankung betroffen ist , was sie zur häufigsten genetisch bedingten Chromosomenstörung macht. Dies bedeutet nicht, dass es ausschließlich erblich ist, da es sich in den meisten Fällen um einen genetischen Fehler handelt. Es variiert jedoch in der Schwere, in den Symptomen und in anderen Merkmalen, so dass es bei jedem Betroffenen anders ist.

Es ist eine genetische und chromosomale Störung, die durch eine zusätzliche Kopie auf Chromosom 21 hervorgerufen wird

Drei Arten der Darstellung des Down-Syndroms werden erkannt :

-Trisomie 21 für die Nicht-Disjunktion. Dies ist der klassische Fall, bei dem jede Zelle eine zusätzliche Kopie auf Chromosom 21 hat. Sie ist nicht erblich bedingt, aber die häufigste, da sie bei 95 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom vorliegt.

-Mosaic-Down-Syndrom. Auf Chromosom 21 befindet sich eine zusätzliche Kopie, jedoch nicht in jeder Zelle des Körpers. Es tritt bei 1-2 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom auf. Da es sich um eine mildere Form handelt, sind die körperlichen Merkmale normalerweise nicht so ausgeprägt wie bei Trisomie 21.

- Down-Syndrom durch Translokation. Hier ist die Sache etwas komplizierter: Ein Teil des Chromosoms 21 ist zerbrochen und an ein anderes Chromosom gebunden oder "gebunden", so dass die Betroffenen die beiden Kopien auf Chromosom 21, aber auch zusätzliches Material davon an das translozierte Chromosom gebunden haben . Dies ist der einzige Weg, der vererbt werden kann, da in der Regel einer der Eltern die gleiche Translokation erleidet. Es tritt bei 3-4 Prozent der Betroffenen des Down-Syndroms auf.

Symptome

Besondere Gesichtszüge:

  • Flaches und rundes Gesicht.
  • "Schmerzende" Augen, hochgekippt.
  • Kurzer Hals
  • Kleine aber breite Nase.
  • Kleiner Kopf
  • Verlängerte Zunge, die dazu neigt, aus dem Mund zu bleiben.
  • Kleine Ohren
  • Niedriger Muskeltonus (Hypotonie).
  • Kurze Hände mit einer einzigen Falte in den Handflächen und relativ kurzen Fingern.
  • Kleinwuchs
  • Kleine weiße Punkte in der Iris der Augen, so genannte Brushfield-Flecken .

Andere Symptome:

  • Schwierig zu lernen
  • Geistige Behinderung
  • In einigen Fällen geringe Schilddrüsenaktivität.

Mädchen mit Down-Syndrom.

Risikofaktoren

Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigt, wenn:

-Die Mutter ist über 35 Jahre alt. In diesem Alter hat eine Frau ein Risiko von 1 zu 350, ein Baby mit dem Problem zu bekommen. Bei 40 ist das Risiko 1 zu 40 und bei 45 1 zu 30.

-Die Frau hat ein anderes Kind mit der Störung bekommen.

-Ein oder beide Elternteile tragen die genetische Translokation des Down-Syndroms.

Ursachen

Der Mechanismus, durch den das Syndrom erzeugt wird, ist bekannt, aber die Ursache, der Grund, warum übermäßige Chromosomen und Translokation stattfinden, ist nicht sicher bekannt. Zunächst hat jede Zelle bei Menschen ohne diesen Zustand 23 Chromosomenpaare in ihrem Kern, was insgesamt 46 Chromosomen ergibt. Bei Personen mit Down-Syndrom gibt es in jeder Form eine Änderung in Par 21, da eine zusätzliche Kopie beobachtet wird; Anstatt also zwei Exemplare zu haben, gibt es drei.

Trisomie 21 ist auf einen Fehler bei der Zellteilung bei der Entwicklung von Spermien oder Zygoten vor oder während der Empfängnis zurückzuführen, der als Nicht-Disjunktion bezeichnet wird: Eines der Chromosomenpaare trennt sich nicht während des Meioseprozesses, der die Zelle beeinflusst Chromosom 21 und verursacht schließlich eine zusätzliche Kopie auf dem Chromosom. Das Mosaik-Down-Syndrom tritt aufgrund einer abnormalen Zellteilung nach der Befruchtung auf. Andererseits tritt das Translokationssyndrom auf, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis mit einem anderen Chromosom verbunden wird.

Es wurden noch keine Beweise dafür gefunden, dass die Störung durch Umweltfaktoren oder bestimmte Aktivitäten vor oder während der Schwangerschaft verursacht wird. Die durch das Down-Syndrom erzeugte teilweise oder vollständige Kopie kann vom Vater oder der Mutter stammen.

Das Mosaik-Down-Syndrom tritt aufgrund einer abnormalen Zellteilung nach der Befruchtung auf.

Komplikationen

-Hörverlust. 75 Prozent der Betroffenen verlieren ihre Hörfähigkeit.

- Augenkrankheiten wie Grauer Star und Sehverlust. Viele Kinder mit dem Syndrom müssen eine Brille tragen.

-Kardiale Defekte. Sie sind Herzprobleme , die fast die Hälfte der Menschen mit dieser Chromosomenstörung betreffen.

-Infektionen. Menschen mit Down-Syndrom sind aufgrund von Defekten im Immunsystem sehr anfällig für Infektionen.

- Leukämie Kinder sind anfälliger als Erwachsene für diese Art von Krebs.

-Obesity. Bei Menschen mit Down-Syndrom besteht eine größere Tendenz zur Fettleibigkeit als bei nicht betroffenen Menschen.

- Schlafapnoe. Zwischen 50 und 75 Prozent der Patienten leiden an dieser Erkrankung, die durch eine vorübergehende Unterbrechung der Atmung während des Schlafens gekennzeichnet ist.

- Schilddrüsenerkrankungen wie Hypothyreose (Schilddrüsenhormonspiegel sind niedrig).

-Dementia. Bei Menschen mit Down-Syndrom besteht ein höheres Risiko für einen allmählichen Verlust der kognitiven Fähigkeiten (oder was auch immer, Demenz) als bei der Allgemeinbevölkerung.

-Aber Behinderung. Dies tritt während der Geburt auf, wird jedoch durch eine Operation korrigiert.

Füße eines Kindes mit Down-Syndrom. / Loranchet-Fotografie.

Diagnose

Die typischen Merkmale des Gesichts eines Babys weisen normalerweise auf den Zustand hin, da es sich außerhalb des Mutterleibs befindet. Es ist jedoch jetzt möglich, das mögliche Problem während der Schwangerschaftsvorsorge, dh im Verlauf der Schwangerschaft, zu erkennen. Dies erfolgt durch Screening-Tests wie die Analyse der fetalen DNA in freien Zellen und den kombinierten Ersttrimestertest, der aus 1) einem Bluttest besteht, bei dem abnormale Konzentrationen an humanem Choriongonadotropinhormon und assoziiertem Plasmaprotein A vorliegen Eine Schwangerschaft weist normalerweise auf ein Problem des Fötus hin und 2) einen Ultraschall, um festzustellen, ob sich im Gewebe des Nackens des Fötus überschüssige Flüssigkeit befindet.

Heute sind 80 Prozent der Patienten mit Down-Syndrom über 50 Jahre alt.

Es gibt andere nützliche Tests, aber eines muss man wissen: Pränatale Tests bestätigen nicht, dass das Baby mit Down-Syndrom geboren wird , aber sie schätzen die Wahrscheinlichkeit, dass es geboren wird. Einmal geboren, kann die Diagnose durch einen Karyotyp bestätigt werden, bei dem eine Blutprobe entnommen wird, um die Zellen zu untersuchen, die Chromosomen zu fotografieren und sie nach Größe, Anzahl und Form zu sortieren. Dieses Profil der Chromosomen ermöglicht es, das Fehlen oder die Anomalie eines Chromosoms zu bestimmen; In diesem Fall zeigt der Karyotyp die dreifache Kopie von Chromosom 21.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Störung, aber die Betroffenen können eine gute Lebensqualität führen, wenn sie sich um Pflege und Behandlung kümmern. Heute sind 80 Prozent der Patienten mit Down-Syndrom über 50 Jahre alt.

Frühe Stimulationsprogramme sind an vielen Orten verfügbar, an denen Therapeuten und spezialisierte Pädagogen Therapien anbieten, mit denen Kinder ihre motorischen, sensorischen und kognitiven Fähigkeiten entwickeln oder verbessern können. Obwohl sie eine gewisse Entwicklungsverzögerung aufweisen können, können Kinder mit Down-Syndrom dieselben Schulen lernen und sogar besuchen wie Kinder ohne diese Störung.

Aufgrund der Anfälligkeit für Infektionen und andere Gesundheitsprobleme ist es häufig erforderlich, dass die Ärzte eng zusammenarbeiten.